A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa, ada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. Com incidência aproximada de uma pessoa a cada 10 mil nascimentos vivos, não se resume apenas à gestão dos sintomas, mas também à superação de barreiras como a desinformação e o o limitado a diagnóstico e tratamento adequados.
Mitos e verdades
A AME afeta apenas crianças
Mito. A atrofia muscular espinhal é mais comum e apresenta maior severidade em bebês. Contudo, pode se manifestar em qualquer fase da vida, incluindo a juventude e a fase adulta, o que pode dificultar o diagnóstico precoce devido à similaridade dos sintomas com outras condições, como perda do controle e forças musculares, dificuldade de movimentos e locomoção. Estima-se que 35% dos pacientes sejam jovens e adultos.
Sinto fraqueza contínua e diminuição de reflexos. Posso ter AME?
Depende. A suspeita clínica de AME pode ocorrer em virtude de presença de sintomas – fraqueza muscular, hipotonia, fasciculações (contração muscular pequena, momentânea e involuntária) e outros – e/ou histórico familiar. O diagnóstico, contudo, é baseado em testes genéticos moleculares.
A AME tem tratamento
Verdade. Embora ainda não haja cura para atrofia muscular espinhal, hoje há tratamentos aprovados no Brasil que atuam no controle da progressão da doença. As abordagens não medicamentosas abrangem cuidados multidisciplinares em âmbitos nutricionais, respiratórios e ortopédicos.
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O tratamento de AME está disponível no SUS
Verdade. Em 2019, o Sistema Único de Saúde incorporou o primeiro medicamento para AME. Nos anos posteriores, outras opções que diferem em suas indicações terapêuticas, na variedade de perfis de pacientes aptos ao tratamento e nos mecanismos de ação.
Segundo a diretora médica da Biogen, Tatiana Branco, o entendimento e manejo da AME apresenta grandes avanços nos últimos anos. “Em meio a tantas realidades, não basta termos ferramentas diagnósticas e soluções terapêuticas para o controle de AME. É fundamental que as pessoas tenham informação de qualidade sobre a doença e o igualitário para identificação e tratamento. Nesse sentido, esclarecer dúvidas e mitigar a circulação de dados incorretos ou imprecisos se torna uma prática essencial”.
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A especialista defende que trajetória da AME reflete não apenas desafios médicos, mas também a esperança proporcionada pelos tratamentos e uma rede de cuidado cada vez mais universal.